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Prader Willi Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| Q 87.1 | Prader-Willi Syndrom | |
| ICD-10-GM Version 2020 | ||
Es wurde kürzlich gezeigt, dass scheinbar ähnliche Deletionen von Chromosom 15q treten häufig in der Prader-Willi-und das Angelman-Syndrom[1] Die D15S9 und D15S63 Loci im Prader-Willi/Angelman Syndrom-Region auf Chromosom 15 unterliegen parent-of-origin-spezifische DNA-Methylierung. Zwei Prader-Willi-Syndrom Familien were gefunden, in denen die Patienten tragen eine mütterliche Methylierung Aufdruck auf dem väterlichen Chromosom gefunden. In einer dieser Familien besitzen die Patienten eine kleine Deletion umfasst, die das Gen für die kleine nukleare Ribonukleoprotein Polypeptid N, die 130 kb Telomer zu D15S63 abbildet.
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Bibliographie
- ↑ Comparison of the 15q deletions in Prader-Willi and Angelman syndromes: Specific regions, extent of deletions, parental origin, and clinical consequences American Journal of Medical Genetics 35:333 (1990)
- ↑ Endocrine dysfunction in Prader-Willi syndrome: a review with special reference to GH. Endocr Rev 22(6):787-99 (2001) PMID 11739333
- ↑ Growth hormone therapy in the Prader-Willi syndrome. Arch Dis Child 88(4):283-5 (2003) PMID 12651746
- ↑ Towards a molecular understanding of Prader-Willi and Angelman syndromes. Hum Mol Genet 8(10):1867-73 (1999) PMID 10469839
- ↑ Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 93(11):4183-97 (2008) PMID 18697869
- ↑ Prader-Willi syndrome. J Med Genet 34(11):917-23 (1997) PMID 9391886
- ↑ The Prader-Willi syndrome with a 15/15 translocation. Case report and review of the literature. J Med Genet 13(2):152-7 (1976) PMID 933113
- ↑ The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics 108(5):E92 (2001) PMID 11694676
- ↑ [The effect of lead on cells cultivated in vitro. I. Acute effects (author's transl)] Zentralbl Bakteriol Orig B 161(1):26-37 (1975) PMID 811011
- ↑ Which Neurodevelopmental Disorders Get Researched and Why? PLoS ONE 5(11): e15112. doi:10.1371/journal.pone.0015112