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Smith Lemli Opitz Syndrom
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Bibliographie
- ↑ RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: mutations and metabolic morphogenesis. Am J Hum Genet 63(2):322-6 (1998) PMID 9683618
- ↑ Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet 16(5):535-41 (2008) PMID 18285838
- ↑ Abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Lipid Res 37(6):1169-80 (1996) PMID 8808751
- ↑ The Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Med Genet 37(5):321-35 (2000) PMID 10807690