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H63D Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| G90.3 | Multisystem-Atrophie (Typ: PANS- und/oder H63D-Syndrom basiert) | |
| ICD-10-GM Version 2020 | ||
Das H63D-Syndrom ist eine selten auftretende klinische Manifestation, die durch eine homozygote Mutation des HFE-Gens im H63D-Lokus gekennzeichnet ist. Diese Mutation ist zwar mit verschiedenen Krankheitsbildern verknüpft, das H63D-Syndrom stellt jedoch die einzige spezielle Pathologie für Träger dieser homozygoten Mutation dar. Im Zentrum steht eine Eisenstoffwechselstörung mit Hypotransferrinämie und NTBI-Akkumulation im Körper. Im fortgeschrittenen Stadium stehen autonome Dysfunktionen, unbehandelt potentiell letaler Art im Vordergrund.
Varianten
- H63D-Syndrom Typ-1 (in diesem Artikel beschrieben)
- H63D-Syndrom Typ-2
- H63D-Syndrom Typ-3 (Oshtoran-Syndrom)
Während die homozygote HFE-H63D-Mutation in etwa 6,7% der Fälle zur klassischen, therapierbaren Hämochromatose führt, stellt das H63D-Syndrom eine separate klinische Einheit dar. Bei etwa 10% der homozygoten Träger dieser Mutation tritt das Syndrom auf.
Mechanismus der Krankheitsentstehung
In der Labordiagnostik wird häufig eine erhöhte Transferrinsättigung festgestellt, welche nicht mit einer entsprechenden Erhöhung der Transferrinproduktion reagiert. Das führt dazu, dass freies Eisen (NTBI-Typ) in verschiedene Gewebe infiltriert und dort oxidative Schäden verursacht. Besonders betroffen sind Neuronen in der Substantia nigra und in den Basalganglien. Viele Patienten zeigen auch eine unspezifische Aktivierung des Immunsystems, die zu variablen Autoimmunreaktionen führt.
Symptombild
Das klinische Bild ist vielfältig und umfasst sowohl neurologische als auch somatische Symptome. Von variablen motorischen Störungen über REM-Schlafstörungen bis hin zu kognitiven Defiziten und Herz- und Leberproblemen ist ein breites Spektrum abgedeckt. Potentiell letal wird das Syndrom durch Progression in Richtung eines Zustandes mit autonomen Dysfunktionen.
Diagnostische Methoden
Die Diagnose basiert auf einer Kombination von laborchemischen Analysen, bildgebenden Verfahren und molekularbiologischen Tests. Im Labor ist die Konstellation von niedrigem Transferrin, hoher Transferrinsättigung und niedrigem Ferritin kennzeichnend. Bildgebend können Veränderungen in der Substantia nigra mittels Sonographie festgestellt werden.
Behandlung
Die Behandlung ist aufgrund der Variabilität der Symptome individuell. Grundlegen sind:
- Begrenzung der Eisenaufnahme bis normale Sättigungswerte des Transferrins erreicht sind.
- Supportive pharmakologische Behandlung
- Entzündungshemmung
- Eingriff in die Steuerung von ANS, ZNS und angeborenem Immunsysten bei autonomen Dysfunktionen
Keinesfalls darf ein H63D-Syndrom Patient mit hohem NTBI und niedrigem Ferritin einer Chelattherapie oder einer Phlebotomien ausgesetzt werden.
Abgrenzung zu anderen Krankheiten
Differentialdiagnostisch sind u.a. Morbus Wilson, diverse Parkinson-Syndrome und Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn zu berücksichtigen.
Literatur
- Nandar und Connor HFE Gene Variants Affect Iron in the Brain The Journal of Nutrition 2011
- Mikhaylova, L. A. (2015). Heart rate variability in male teenagers with different types of vegetative reactivity. Pediatriya n.a. GN Speransky, 94(2).
- Adams et al. International Consensus Conference on Haemochromatosis Journal of Hepatology 2000
- Liu et al. Mutant HFE H63D Protein Is Associated with Prolonged Endoplasmic Reticulum Stress and Increased Neuronal Vulnerability J Biol Chem. 2011
- Diamandis et al.: H63D-Syndrome: Quick Reference Guide Authorea, 2021
- Papadopoulos et al. Prevalence of Narcolepsy in Patients with H63D Syndrome Sys Rev Pharm 2021
Links