PlusPedia wird derzeit technisch modernisiert. Aktuell laufen Wartungsarbeiten. Für etwaige Unannehmlichkeiten bitten wir um Entschuldigung; es sind aber alle Artikel zugänglich und Sie können PlusPedia genauso nutzen wie immer.

Neue User bitte dringend diese Hinweise lesen:

Anmeldung - E-Mail-Adresse Neue Benutzer benötigen ab sofort eine gültige Email-Adresse. Wenn keine Email ankommt, meldet Euch bitte unter NewU25@PlusPedia.de.

Hinweis zur Passwortsicherheit:
Bitte nutzen Sie Ihr PlusPedia-Passwort nur bei PlusPedia.
Wenn Sie Ihr PlusPedia-Passwort andernorts nutzen, ändern Sie es bitte DORT bis unsere Modernisierung abgeschlossen ist.
Überall wo es sensibel, sollte man generell immer unterschiedliche Passworte verwenden! Das gilt hier und im gesamten Internet.
Aus Gründen der Sicherheit (PlusPedia hatte bis 24.07.2025 kein SSL | https://)

Bei PlusPedia sind Sie sicher: – Wir verarbeiten keine personenbezogenen Daten, erlauben umfassend anonyme Mitarbeit und erfüllen die Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) vollumfänglich. Es haftet der Vorsitzende des Trägervereins.

PlusPedia blüht wieder auf als freundliches deutsches Lexikon.
Wir haben auf die neue Version 1.43.3 aktualisiert.
Wir haben SSL aktiviert.
Hier geht es zu den aktuellen Aktuelle Ereignissen

Genetische Erkrankungen (versch.)

Aus PlusPedia
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Entstehender Artikel
Siehe auch
Freie Übersichtsartikel [1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26]


Wichtige Übersichtsartikel
Medline Suchterm/ Synonyme
Was ist das
Struktur
Physiologie
Knockout
Transgen
Mutation
Polymorphismus
Genexpression
Inhibitoren
Agonisten

Bibliographie

  1. Malformation syndromes--a diagnostic approach. Arch Dis Child 59(4):294-5 (1984) PMID 6721552
  2. Progress in birth defects research. Calif Med 112(2):26-42 (1970) PMID 4919026
  3. Congenital chromosomal syndromes. A model for pathogenesis. Calif Med 103(4):249-53 (1965) PMID 5318572
  4. Single gene disorders affecting the gastrointestinal tract. Gut 34(4):433-6 (1993) PMID 8491385
  5. Heredity in Gastroenterology: A Review. Gut 1(4):273-84 (1960) PMID 18668734
  6. INHERITED ENZYME DEFECTS: A REVIEW. J Clin Pathol 16():293-318 (1963) PMID 14044031
  7. Monogenic disorders of obesity and body fat distribution. J Lipid Res 40(10):1735-46 (1999) PMID 10508193
  8. A gene map of congenital malformations. J Med Genet 31(7):507-17 (1994) PMID 7966186
  9. The morbid anatomy of the human genome: chromosomal location of mutations causing disease (update 1 December 1993). J Med Genet 31(4):265-79 (1994) PMID 8071951
  10. Mouse homologues of human hereditary disease. J Med Genet 31(1):1-19 (1994) PMID 8151633
  11. Mendelian cytogenetics. Chromosome rearrangements associated with mendelian disorders. J Med Genet 30(9):713-27 (1993) PMID 8411066
  12. Molecular diagnosis of some common genetic diseases in Russia and the former USSR: present and future. J Med Genet 30(2):141-6 (1993) PMID 8445619
  13. The morbid anatomy of the human genome: chromosomal location of mutations causing disease. J Med Genet 30(1):1-26 (1993) PMID 8423603
  14. Medical genetics in South Africa. J Med Genet 27(12):760-79 (1990) PMID 2074562
  15. Malformation syndromes: a review of mouse/human homology. J Med Genet 25(7):480-7 (1988) PMID 3050095
  16. Dysmorphic syndromes with demonstrable biochemical abnormalities. J Med Genet 25(7):463-72 (1988) PMID 3050094
  17. Medical genetics in Hungary. J Med Genet 25(1):2-8 (1988) PMID 3280801
  18. The skin in genetically-controlled metabolic disorders. J Med Genet 10(2):101-11 (1973) PMID 4126147
  19. Inherited diseases of the inner ear in man in the light of studies on the mouse. J Med Genet 5(2):137-58 (1968) PMID 4972661
  20. Neurogenetics II: complex disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry 76(5):623-31 (2005) PMID 15834017
  21. Inborn errors of metabolism as a cause of neurological disease in adults: an approach to investigation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 69(1):5-12 (2000) PMID 10864596
  22. Clinical genetics in neurological disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 57(1):7-15 (1994) PMID 8301308
  23. Loss-of-function genetic diseases and the concept of pharmaceutical targets. Orphanet J Rare Dis 2():30 (2007) PMID 17674486
  24. Recently recognized chromosomal defects of clinical importance. Postgrad Med J 62(724):131-42 (1986) PMID 3540928
  25. Teratogenic inborn errors of metabolism. Postgrad Med J 62(724):125-9 (1986) PMID 3540927
  26. Genetic disorders of the skeleton: a developmental approach. Am J Hum Genet 73(3):447-74 (2003) PMID 12900795

Andere Lexika