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Friedreich Ataxie

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Bibliographie

  1. Friedreich ataxia: from GAA triplet-repeat expansion to frataxin deficiency. Am J Hum Genet 69(1):15-24 (2001) PMID 11391483
  2. Diagnosing Friedreich's ataxia. Arch Dis Child 78(3):204-7 (1998) PMID 9613347
  3. Friedreich's ataxia. A clinical review with neurophysiological and echocardiographic findings. Arch Dis Child 59(3):217-21 (1984) PMID 6231891
  4. Friedreich ataxia. Arch Neurol 65(10):1296-303 (2008) PMID 18852343
  5. Late-onset Friedreich ataxia: phenotypic analysis, magnetic resonance imaging findings, and review of the literature. Arch Neurol 62(12):1865-9 (2005) PMID 16344344
  6. Friedreich ataxia: effects of genetic understanding on clinical evaluation and therapy. Arch Neurol 59(5):743-7 (2002) PMID 12020255
  7. Very late-onset Friedreich ataxia despite large GAA triplet repeat expansions. Arch Neurol 57(2):246-51 (2000) PMID 10681084
  8. Molecular pathogenesis of Friedreich ataxia. Arch Neurol 56(10):1201-8 (1999) PMID 10520935
  9. Recent advances in the molecular pathogenesis of Friedreich ataxia. Hum Mol Genet 9(6):887-92 (2000) PMID 10767311
  10. Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet 37(1):1-8 (2000) PMID 10633128

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