PlusPedia wird derzeit technisch modernisiert. Aktuell laufen Wartungsarbeiten. Für etwaige Unannehmlichkeiten bitten wir um Entschuldigung; es sind aber alle Artikel zugänglich und Sie können PlusPedia genauso nutzen wie immer.
Neue User bitte dringend diese Hinweise lesen:
Anmeldung - E-Mail-Adresse Neue Benutzer benötigen ab sofort eine gültige Email-Adresse. Wenn keine Email ankommt, meldet Euch bitte unter NewU25@PlusPedia.de.
Hinweis zur Passwortsicherheit:
Bitte nutzen Sie Ihr PlusPedia-Passwort nur bei PlusPedia.
Wenn Sie Ihr PlusPedia-Passwort andernorts nutzen, ändern Sie es bitte DORT bis unsere Modernisierung abgeschlossen ist.
Überall wo es sensibel, sollte man generell immer unterschiedliche Passworte verwenden! Das gilt hier und im gesamten Internet.
Aus Gründen der Sicherheit (PlusPedia hatte bis 24.07.2025 kein SSL | https://)
Bei PlusPedia sind Sie sicher: – Wir verarbeiten keine personenbezogenen Daten, erlauben umfassend anonyme Mitarbeit und erfüllen die Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) vollumfänglich. Es haftet der Vorsitzende des Trägervereins.
PlusPedia blüht wieder auf als freundliches deutsches Lexikon.
Wir haben auf die neue Version 1.43.3 aktualisiert.
Wir haben SSL aktiviert.
Hier geht es zu den aktuellen Aktuelle Ereignissen
Al-Awadi Raas Rothschild Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
Penarc (Diskussion | Beiträge) Beschreinung |
Penarc (Diskussion | Beiträge) K Tippsfehler |
||
| Zeile 1: | Zeile 1: | ||
Gliedmaßen-Becken-Hypoplasie /Aplasie-Syndrom auch Fuhrmann-Syndrom | Gliedmaßen-Becken-Hypoplasie /Aplasie-Syndrom auch Fuhrmann-Syndrom | ||
Aus dem orientalischen Raum beschriebenes Fehlbindungen | Aus dem orientalischen Raum beschriebenes Fehlbindungen Syndrom: Symetrische Extremitätenfehlbildungen mit Ulna- und Fibulaaplasie und Femurhypoplasie, Beine schwerer betroffen als Arme. Thoraxdystrophie, Beckenfehlbildungen, Fehlbildungen im Urogenital-System, kraniofaziale Dysmorphie, Nageldystrophien.<ref>Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken Springer 2003 7te. Auflage ISBN 3-540-44305-3</ref> | ||
<ref>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049375/pdf/jmedgene00093-0042.pdf Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. J. Med. Genetics 22: 36-38(1985)]</ref><ref>Camera et al (1993) Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome): report of two Italian sibs and further confirmation of autosomal recessive inheritance [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016238/?tool=pubmed PMID 1016238]</ref> | <ref>[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049375/pdf/jmedgene00093-0042.pdf Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. J. Med. Genetics 22: 36-38(1985)]</ref><ref>Camera et al (1993) Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome): report of two Italian sibs and further confirmation of autosomal recessive inheritance [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016238/?tool=pubmed PMID 1016238]</ref> | ||
[[Datei:pptpdtjpg1.png|miniatur|Entstehender Artikel]] | [[Datei:pptpdtjpg1.png|miniatur|Entstehender Artikel]] | ||
Version vom 22. Juli 2011, 00:58 Uhr
Gliedmaßen-Becken-Hypoplasie /Aplasie-Syndrom auch Fuhrmann-Syndrom Aus dem orientalischen Raum beschriebenes Fehlbindungen Syndrom: Symetrische Extremitätenfehlbildungen mit Ulna- und Fibulaaplasie und Femurhypoplasie, Beine schwerer betroffen als Arme. Thoraxdystrophie, Beckenfehlbildungen, Fehlbildungen im Urogenital-System, kraniofaziale Dysmorphie, Nageldystrophien.[1] [2][3]
| Siehe auch | |
| Freie Übersichtsartikel | [4][5][6][7][8][9] |
| Wichtige Übersichtsartikel | [10] |
| Medline Suchterm/ Synonyme | |
| Was ist das | |
| Struktur | |
| Physiologie | |
| Knockout | |
| Transgen | |
| Mutation | |
| Polymorphismus | |
| Genexpression | |
| Inhibitoren | |
| Agonisten |
Bibliographie
- ↑ Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken Springer 2003 7te. Auflage ISBN 3-540-44305-3
- ↑ Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. J. Med. Genetics 22: 36-38(1985)
- ↑ Camera et al (1993) Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome): report of two Italian sibs and further confirmation of autosomal recessive inheritance PMID 1016238
- ↑ Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome): report of two Italian sibs and further confirmation of autosomal recessive inheritance. J Med Genet 30(1):65-9 (1993) PMID 8423611
- ↑ The newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome: report of a Bedouin patient and review. J Med Genet 30(1):62-4 (1993) PMID 8423610
- ↑ Pathological features and prenatal diagnosis in the newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome. J Med Genet 25(10):687-97 (1988) PMID 3066902
- ↑ Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome in a newborn with additional anomalies J Clin Res Paediatr Endocrin 2(1):49-51.(2010) PMID 21274338
- ↑ Brazil. J. Genetics 3: 611-616 (1987)
- ↑ Mutations in WNT7A cause a range of limb malformations, including Fuhrmann syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome Am.J.Hum.Genetics 79(2):402-8.(2006)
- ↑ [ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016547/pdf/jmedgene00011-0087b.pdf Limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia syndrome. Letter J Med Genetics 30 797(1993)]