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H63D Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
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* H63D-Syndrom Typ-3 ([[Oshtoran Syndrom]]) | * H63D-Syndrom Typ-3 ([[Oshtoran-Syndrom]]) | ||
Während die homozygote HFE-H63D-Mutation in etwa 6,7% der Fälle zur klassischen, therapierbaren Hämochromatose führt, stellt das H63D-Syndrom eine separate klinische Einheit dar. Bei etwa 10% der homozygoten Träger dieser Mutation tritt das Syndrom auf. | Während die homozygote HFE-H63D-Mutation in etwa 6,7% der Fälle zur klassischen, therapierbaren Hämochromatose führt, stellt das H63D-Syndrom eine separate klinische Einheit dar. Bei etwa 10% der homozygoten Träger dieser Mutation tritt das Syndrom auf. | ||
Version vom 16. September 2023, 10:19 Uhr
Das H63D-Syndrom ist eine selten auftretende klinische Manifestation, die durch eine homozygote Mutation des HFE-Gens im H63D-Lokus gekennzeichnet ist. Diese Mutation ist zwar mit verschiedenen Krankheitsbildern verknüpft, das H63D-Syndrom stellt jedoch die einzige spezielle Pathologie für Träger dieser homozygoten Mutation dar.
Varianten
- H63D-Syndrom Typ-1 (in diesem Artikel beschrieben)
- H63D-Syndrom Typ-2
- H63D-Syndrom Typ-3 (Oshtoran-Syndrom)
Während die homozygote HFE-H63D-Mutation in etwa 6,7% der Fälle zur klassischen, therapierbaren Hämochromatose führt, stellt das H63D-Syndrom eine separate klinische Einheit dar. Bei etwa 10% der homozygoten Träger dieser Mutation tritt das Syndrom auf.
Mechanismus der Krankheitsentstehung
In der Labordiagnostik wird häufig eine erhöhte Transferrinsättigung festgestellt, welche nicht mit einer entsprechenden Erhöhung der Transferrinproduktion reagiert. Das führt dazu, dass freies Eisen (NTBI-Typ) in verschiedene Gewebe infiltriert und dort oxidative Schäden verursacht. Besonders betroffen sind Neuronen in der Substantia nigra und in den Basalganglien. Viele Patienten zeigen auch eine unspezifische Aktivierung des Immunsystems, die zu variablen Autoimmunreaktionen führt.
Symptombild
Das klinische Bild ist vielfältig und umfasst sowohl neurologische als auch somatische Symptome. Von variablen motorischen Störungen über REM-Schlafstörungen bis hin zu kognitiven Defiziten und Herz- und Leberproblemen ist ein breites Spektrum abgedeckt. Potentiell letal wird das Syndrom durch Progression in Richtung eines Zustandes mit autonomen Dysfunktionen.
Diagnostische Methoden
Die Diagnose basiert auf einer Kombination von laborchemischen Analysen, bildgebenden Verfahren und molekularbiologischen Tests. Im Labor ist die Konstellation von niedrigem Transferrin, hoher Transferrinsättigung und niedrigem Ferritin kennzeichnend. Bildgebend können Veränderungen in der Substantia nigra mittels Sonographie festgestellt werden.
Abgrenzung zu anderen Krankheiten
Differentialdiagnostisch sind u.a. Morbus Wilson, diverse Parkinson-Syndrome und Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn zu berücksichtigen.