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Aicardi-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
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Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine X- | Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine durch das X-[[Chromosom]] dominant vererbte Missbildung mit Symptomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des Rückgrats. Die extrem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref> | ||
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Die Missbildungen des Gehirns zeigen sich meist als Corpus-Callosum-Agenesie, strukturelle Veränderungen des Balkens zwischen den Gehirnhälften und andere Störungen der Hirnreifung. Die Augensind durch Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome in Mitleidenschaft gezogen, die Skelettveränderungen imponieren klinisch als Skoliose, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen und Rippendeformationen. Das Syndrom zählt mit rund | Die Missbildungen des Gehirns zeigen sich meist als Corpus-Callosum-Agenesie, strukturelle Veränderungen des Balkens zwischen den Gehirnhälften und andere Störungen der Hirnreifung. Die Augensind durch Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome in Mitleidenschaft gezogen, die Skelettveränderungen imponieren klinisch als Skoliose, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen und Rippendeformationen. Das Syndrom zählt mit rund einem Fall bei 100.000 Neugeborenen zu den seltenen Krankheiten und betrifft praktisch nur das weibliche Geschlecht. Grund hierfür ist eine [[Mutation]] auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Individuen in der Regel zur frühzeitigen Fehlgeburt führt. Patienten des Aicardi-Syndrom zeigen Behinderungen auf der kognitiven und motorischen Ebene. Muskelkrämpfe und Anfälle (meist epileptiform) kommen vor, die Lebenserwartung ist meist eingeschränkt.<ref>Rosser: Aicardi syndrome. In: Arch Neurology 2003</ref> | ||
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Aktuelle Version vom 1. Juli 2025, 15:53 Uhr
Unter dem Begriff Aicardi-Syndrom versteht man ein eine durch das X-Chromosom dominant vererbte Missbildung mit Symptomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des Rückgrats. Die extrem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.[1]
Symptome
Die Missbildungen des Gehirns zeigen sich meist als Corpus-Callosum-Agenesie, strukturelle Veränderungen des Balkens zwischen den Gehirnhälften und andere Störungen der Hirnreifung. Die Augensind durch Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome in Mitleidenschaft gezogen, die Skelettveränderungen imponieren klinisch als Skoliose, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen und Rippendeformationen. Das Syndrom zählt mit rund einem Fall bei 100.000 Neugeborenen zu den seltenen Krankheiten und betrifft praktisch nur das weibliche Geschlecht. Grund hierfür ist eine Mutation auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Individuen in der Regel zur frühzeitigen Fehlgeburt führt. Patienten des Aicardi-Syndrom zeigen Behinderungen auf der kognitiven und motorischen Ebene. Muskelkrämpfe und Anfälle (meist epileptiform) kommen vor, die Lebenserwartung ist meist eingeschränkt.[2]
Verwechselungsgefahr
Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine andere erbliche Hirnentwicklungsstörung mit ähnlichem Namen.
Einzelnachweise
Vergleich zu Wikipedia