Aicardi-Syndrom - Versionsgeschichte

Fmrauch: /* Symptome */

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Symptome

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	== Symptome ==		== Symptome ==
	Die Missbildungen des Gehirns zeigen sich meist als Corpus-Callosum-Agenesie, strukturelle Veränderungen des Balkens zwischen den Gehirnhälften und andere Störungen der Hirnreifung. Die Augensind durch Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome in Mitleidenschaft gezogen, die Skelettveränderungen imponieren klinisch als Skoliose, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen und Rippendeformationen. Das Syndrom zählt mit rund 1/100.000 zu den seltenen Krankheiten und betrifft praktisch nur das weibliche Geschlecht. Grund hierfür ist eine [[Mutation]] auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Individuen in der Regel zur frühzeitigen Fehlgeburt führt. Patienten des Aicardi-Syndrom zeigen Behinderungen auf der kognitiven und motorischen Ebene. Muskelkrämpfe und Anfälle (meist epileptiform) kommen vor, die Lebenserwartung ist meist eingeschränkt.<ref>Rosser: Aicardi syndrome. In: Arch Neurology 2003</ref>		Die Missbildungen des Gehirns zeigen sich meist als Corpus-Callosum-Agenesie, strukturelle Veränderungen des Balkens zwischen den Gehirnhälften und andere Störungen der Hirnreifung. Die Augensind durch Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome in Mitleidenschaft gezogen, die Skelettveränderungen imponieren klinisch als Skoliose, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen und Rippendeformationen. Das Syndrom zählt mit rund einem Fall bei 100.000 Neugeborenen zu den seltenen Krankheiten und betrifft praktisch nur das weibliche Geschlecht. Grund hierfür ist eine [[Mutation]] auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Individuen in der Regel zur frühzeitigen Fehlgeburt führt. Patienten des Aicardi-Syndrom zeigen Behinderungen auf der kognitiven und motorischen Ebene. Muskelkrämpfe und Anfälle (meist epileptiform) kommen vor, die Lebenserwartung ist meist eingeschränkt.<ref>Rosser: Aicardi syndrome. In: Arch Neurology 2003</ref>

	== Verwechselungsgefahr ==		== Verwechselungsgefahr ==

Fmrauch am 1. Juli 2025 um 15:50 Uhr

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	Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine durch das X-Chromosom dominant vererbte Missbildung mit Symptomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des Rückgrats. Die extrem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>		Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine durch das X-[[Chromosom]] dominant vererbte Missbildung mit Symptomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des Rückgrats. Die extrem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>

	== Symptome ==		== Symptome ==

Fmrauch am 1. Juli 2025 um 15:49 Uhr

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	Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine X-~~Chromosomale,~~ dominant vererbte Missbildung mit Symptomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des Rückgrats. Die extrem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>		Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine durch das X-Chromosom dominant vererbte Missbildung mit Symptomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des Rückgrats. Die extrem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>

	== Symptome ==		== Symptome ==
	Die Missbildungen des Gehirns zeigen sich meist als Corpus-Callosum-Agenesie, strukturelle Veränderungen des Balkens zwischen den Gehirnhälften und andere Störungen der Hirnreifung. Die Augensind durch Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome in Mitleidenschaft gezogen, die Skelettveränderungen imponieren klinisch als Skoliose, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen und Rippendeformationen. Das Syndrom zählt mit rund 1/100.000 zu den seltenen Krankheiten und betrifft praktisch nur das weibliche Geschlecht. Grund hierfür ist eine Mutation auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Individuen in der Regel zur frühzeitigen Fehlgeburt führt. Patienten des Aicardi-Syndrom zeigen Behinderungen auf der kognitiven und motorischen Ebene. Muskelkrämpfe und Anfälle (meist epileptiform) kommen vor, die Lebenserwartung ist meist eingeschränkt.<ref>Rosser: Aicardi syndrome. In: Arch Neurology 2003</ref>		Die Missbildungen des Gehirns zeigen sich meist als Corpus-Callosum-Agenesie, strukturelle Veränderungen des Balkens zwischen den Gehirnhälften und andere Störungen der Hirnreifung. Die Augensind durch Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome in Mitleidenschaft gezogen, die Skelettveränderungen imponieren klinisch als Skoliose, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen und Rippendeformationen. Das Syndrom zählt mit rund 1/100.000 zu den seltenen Krankheiten und betrifft praktisch nur das weibliche Geschlecht. Grund hierfür ist eine [[Mutation]] auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Individuen in der Regel zur frühzeitigen Fehlgeburt führt. Patienten des Aicardi-Syndrom zeigen Behinderungen auf der kognitiven und motorischen Ebene. Muskelkrämpfe und Anfälle (meist epileptiform) kommen vor, die Lebenserwartung ist meist eingeschränkt.<ref>Rosser: Aicardi syndrome. In: Arch Neurology 2003</ref>

	== Verwechselungsgefahr ==		== Verwechselungsgefahr ==

Fmrauch: Kategorien

2017-03-15T19:15:58Z

Kategorien

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	{{~~LinkWP PP~~-~~Seniorartikel~~}}		{{PPA-Silber}}

			[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Fmrauch am 19. Dezember 2016 um 23:30 Uhr

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	== Einzelnachweise ==		== Einzelnachweise ==
	<references />		<references />

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Medical Nerd am 11. Mai 2016 um 13:58 Uhr

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	Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine X-Chromosomale, dominant vererbte Missbildung mit ~~Sympzomen~~ an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des ~~Rpckgrats~~. Die ~~exztem~~ seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>		Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine X-Chromosomale, dominant vererbte Missbildung mit Symptomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des Rückgrats. Die extrem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>

	== Symptome ==		== Symptome ==

Medical Nerd am 11. Mai 2016 um 13:57 Uhr

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	Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine X-Chromosomale, dominant vererbte Missbildung mit Sympzomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des ~~Oberkörüers~~, der Rippen und des Rpckgrats. Die exztem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>		Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine X-Chromosomale, dominant vererbte Missbildung mit Sympzomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörpers, der Rippen und des Rpckgrats. Die exztem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>

	== Symptome ==		== Symptome ==

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Unter dem Begriff '''Aicardi-Syndrom''' versteht man ein eine X-Chromosomale, dominant vererbte Missbildung mit Sympzomen an den Augen, dem Gehirn, dem Knochenbau des Oberkörüers, der Rippen und des Rpckgrats. Die exztem seltene Erkrankung wurde 1969 vom Neurologen Jean Aicardi (Frankreich) erkannt und benannt.<ref>Kroner et al.: New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. In: J. Child Neurology 2008</ref>

== Symptome ==
Die Missbildungen des Gehirns zeigen sich meist als Corpus-Callosum-Agenesie, strukturelle Veränderungen des Balkens zwischen den Gehirnhälften und andere Störungen der Hirnreifung. Die Augensind durch Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome in Mitleidenschaft gezogen, die Skelettveränderungen imponieren klinisch als Skoliose, häufig mit Wirbelkörperfehlbildungen und Rippendeformationen. Das Syndrom zählt mit rund 1/100.000 zu den seltenen Krankheiten und betrifft praktisch nur das weibliche Geschlecht. Grund hierfür ist eine Mutation auf dem X-Chromosom, die bei männlichen Individuen in der Regel zur frühzeitigen Fehlgeburt führt. Patienten des Aicardi-Syndrom zeigen Behinderungen auf der kognitiven und motorischen Ebene. Muskelkrämpfe und Anfälle (meist epileptiform) kommen vor, die Lebenserwartung ist meist eingeschränkt.<ref>Rosser: Aicardi syndrome. In: Arch Neurology 2003</ref>

== Verwechselungsgefahr ==
Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine andere erbliche Hirnentwicklungsstörung mit ähnlichem Namen.

== Einzelnachweise ==
<references />